MAHT et CAN-ACT
Qu'est-ce que le MAHT ?
La maladie héréditaire de l’aorte thoracique (MAHT) désigne un groupe d’affections génétiques rares, souvent sous-diagnostiquées, qui provoquent une dilatation de l’aorte, le principal vaisseau sanguin quittant le cœur, entraînant un anévrisme (ou déchirure) et une dissection, notamment thoracique. Ces affections restent généralement silencieuses jusqu’à la survenue d’un événement potentiellement mortel, comme une dissection aortique ou une mort subite par rupture. Il est alarmant de constater que seulement un faible pourcentage de personnes présentent des symptômes avant ces événements aigus.
La MAHT peut survenir de manière isolée ou s’inscrire dans le cadre d’un syndrome génétique plus large, comme le syndrome de Marfan, le syndrome de Loeys-Dietz ou le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire. Ces formes syndromiques affectent souvent plusieurs systèmes organiques et sont liées à des perturbations du tissu conjonctif ou des voies de signalisation comme le TGF-β. La MAHT non syndromique, en revanche, se manifeste souvent uniquement par une maladie de l’aorte thoracique, mais peut néanmoins avoir une origine génétique familiale.
Les progrès de la génétique ont transformé notre compréhension et notre diagnostic du DTHA, permettant une détection plus précoce grâce au dépistage familial et à l’identification des profils génotypiques et phénotypiques. Cependant, les retards diagnostiques demeurent fréquents, surtout chez les jeunes, en raison de la rareté de ces maladies et de la fragmentation des systèmes de santé.
La prise en charge du DTHA nécessite un suivi à vie et une équipe multidisciplinaire familiarisée avec ses complexités. Des médicaments comme les bêtabloquants ou les antagonistes des récepteurs de l’angiotensine peuvent ralentir la progression de la maladie, et une intervention chirurgicale précoce est essentielle pour prévenir des conséquences catastrophiques. Malgré ces progrès, les données sur le DTHA au Canada, en particulier chez les enfants et les jeunes adultes, demeurent limitées, ce qui souligne l’urgence de mener des recherches spécialisées et de coordonner les soins.
Quel est le Registre canadien des patients atteints d'aortopathie et de troubles du tissu conjonctif (CAN-ACT) ?
Le Registre canadien des aortopathies et des troubles du tissu conjonctif (CAN-ACT) est une initiative nationale menée par la Fondation canadienne du syndrome de Loeys-Dietz en partenariat avec des établissements cliniques de tout le pays. Il est conçu pour recueillir et organiser les données de santé des personnes diagnostiquées avec des maladies héréditaires de l’aorte thoracique (MAHT), telles que le syndrome de Loeys-Dietz, le syndrome de Marfan et d’autres affections apparentées.
Les registres de patients comme CAN-ACT jouent un rôle essentiel dans la recherche sur les maladies rares en servant de plateforme centrale reliant les patients, les cliniciens et les chercheurs. En recueillant des informations détaillées et à long terme sur l’expérience des patients, leurs profils génétiques (génotypes), leurs symptômes cliniques (phénotypes), leurs résultats d’imagerie, leurs traitements et leurs résultats, les registres contribuent à :
- Mieux comprendre l’évolution des MAHT ;
- Favoriser un diagnostic plus précoce et un traitement plus précis ;
- Mettre en évidence les disparités d’accès aux soins entre les régions ;
- Identifier des symptômes qui pourraient autrement passer inaperçus ;
- Permettre des essais cliniques plus rapides et mieux informés ;
- Appuyer la défense des droits des patients et l’évolution des politiques.
Le registre CAN-ACT vise à constituer une base de données nationale bien caractérisée des patients pédiatriques et adultes atteints de MAHT. Cela permettra non seulement de soutenir la recherche collaborative, mais aussi de contribuer à l’amélioration des soins, de la qualité de vie et des résultats à long terme pour les personnes atteintes de ces maladies rares, mais potentiellement mortelles.
Les patients participant au registre contribuent à un corpus croissant de connaissances susceptible d’engendrer des changements significatifs, non seulement pour eux-mêmes, mais aussi pour les générations futures confrontées au MAHT.